Ίσως τελικά οι “διαγραφές” στο ανθρώπινο γονιδίωμα να είναι αυτές που μας κατέστησαν ανθρώπους

Νέα

Η απώλεια 10.000 περίπου τμημάτων DNA, κατά τη διάρκεια της εξελικτικής ιστορίας μας, μας βοήθησε να διαφοροποιηθούμε από τα άλλα θηλαστικά.

Σύμφωνα με μια νέα μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές από το “Yale” και το “Broad Institute of MIT and Harvard”, αυτά που λείπουν από το ανθρώπινο γονιδίωμα -συγκρίνοντάς το με το γονιδίωμα άλλων πρωτευόντων- ίσως να ήταν εξίσου καθοριστικά για την διαμόρφωση του ανθρώπινου είδους, με αυτά που προστέθηκαν κατά τη διάρκεια της εξελικτικής ιστορίας μας.

Τα νέα ευρήματα, που δημοσιεύτηκαν τον Απρίλιο στο επιστημονικό περιοδικό “Science”, έρχονται να καλύψουν ένα σημαντικό κενό σε όσα γνωρίζουμε για την ιστορία των αλλαγών στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Και παρόλο που η επανάσταση στην ικανότητα συλλογής δεδομένων από γονιδιώματα διαφορετικών ειδών επέτρεψε στους επιστήμονες να εντοπίζουν προσθήκες που αφορούν αποκλειστικά το ανθρώπινο γονιδίωμα -όπως το γονίδιο που ήταν καθοριστικό για να αναπτύξουμε την ικανότητα ομιλίας- λιγότερη προσοχή έχει δοθεί στο τι λείπει από το ανθρώπινο γονιδίωμα.

Για τη νέα μελέτη, οι ερευνητές “βούτηξαν” ακόμα πιο βαθιά στο DNA των πρωτευόντων, δείχνοντας ότι η απώλεια 10.000 περίπου κομματιών γενετικής πληροφορίας -τα περισσότερα τόσο μικρά, όσο μερικά ζεύγη βάσεων DNA- κατά τη διάρκεια της εξελικτικής ιστορίας μας, διαφοροποιούν τον άνθρωπο από τον χιμπαντζή· τον πλησιέστερο συγγενή μας. Κάποια από αυτά τα “διαγραμμένα” κομμάτια γενετικής σχετίζονται στενά με γονίδια τα οποία εμπλέκονται σε νευρωνικές και γνωστικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένου ενός γονιδίου που σχετίζεται με τον σχηματισμό κυττάρων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο.

Αυτά τα 10.000 κομμάτια DNA που λείπουν -τα οποία είναι παρόντα στο γονιδίωμα άλλων θηλαστικών- είναι κοινά σε όλους τους ανθρώπους.

Το γεγονός ότι αυτές οι γενετικές διαγραφές διατηρήθηκαν σε όλους τους ανθρώπους, λένε οι συγγραφείς, επιβεβαιώνει την εξελικτική τους σημασία, υποδηλώνοντας ότι προσέφεραν κάποιο βιολογικό πλεονέκτημα.

«Θεωρούμε συχνά ότι οι νέες βιολογικές λειτουργίες απαιτούν νέα τμήματα DNA, όμως αυτή η εργασία μας δείχνει ότι η διαγραφή γενετικού κώδικα μπορεί να έχει βαθιές συνέπειες για τα χαρακτηριστικά που μας καθιστούν μοναδικούς ως είδος», δηλώνει ο Steven Reilly, επίκουρος καθηγητής γενετικής στο “Yale School of Medicine ” και  επιβλέπων συν-συγγραφέας της εργασίας.

Η εργασία ήταν μία από τις πολλές που δημοσιεύτηκαν στο “Science” από το εγχείρημα “Zoonomia” (Zoonomia Project), μία διεθνή ερευνητική συνεργασία που καταλογογραφεί την ποικιλομορφία των γονιδιωμάτων των θηλαστικών, συγκρίνοντας αλληλουχίες DNA από 240 είδη θηλαστικών που ζουν σήμερα.

Η ομάδα του Yale διαπίστωσε ότι ορισμένες γενετικές αλληλουχίες που βρέθηκαν στο γονιδίωμα των περισσότερων ειδών θηλαστικών -από ποντίκια έως φάλαινες- έχουν εξαφανιστεί στον άνθρωπο. Όμως, όπως λένε, αντί να διαταράξουν την ανθρώπινη βιολογία, ορισμένες από αυτές τις διαγραφές δημιούργησαν νέες γενετικές κωδικοποιήσεις οι οποίες εξάλειψαν τα στοιχεία που -κανονικά- θα απενεργοποιούσαν τα γονίδια.

Η διαγραφή αυτής της γενετικής πληροφορίας, εξηγεί ο Reilly, επέδρασε όπως το να αφαιρέσουμε τους τρεις χαρακτήρες “n’t” από την λέξη “isn’t” για να δημιουργήσουμε μια νέα λέξη: “is”.

«[Αυτού του είδους οι διαγραφές] μπορούν να τροποποιήσουν το νόημα των οδηγιών για το πώς να φτιάξουμε έναν άνθρωπο, βοηθώντας να εξηγήσουμε τον μεγαλύτερο εγκέφαλο και τις σύνθετες γνωστικές λειτουργίες μας», sdf dfgλέει ο ίδιος.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνολογία που ονομάζεται Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), η οποία μπορεί να εξετάσει και να μετρήσει ταυτόχρονα την λειτουργία χιλιάδων γενετικών αλλαγών μεταξύ των ειδών.

«Τα συγκεκριμένα εργαλεία έχουν την ικανότητα να μας επιτρέψουν να αρχίσουμε να αναγνωρίζουμε αυτά τα πολλά μικρά μοριακά δομικά στοιχεία που μας καθιστούν μοναδικούς ως είδος», καταλήγει ο Reilly.

Παραπομπές:
James R. Xue et al, The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements, Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn2253
Πηγή:
https://news.yale.edu/

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *